A Down-szindróma világnapját (World Down Syndrome Day) március 21-én tartják. Az eredeti ötlet Stylianos E. Antonarakis genetikustól származik, majd az ART21 nevű svájci betegcsoport átvette a napot. Az első világnapot Svájcban tartották 2006-ban. Az ünnep célja, hogy felhívja a figyelmet a Down-szindrómára, növelje a megértést, és segítsen, hogy a Down-szindrómások méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet.
Az ENSZ közgyűlésének harmadik bizottsága 2011. november 10-én tartott plenáris ülésén elfogadta, hogy 2012-től március 21. a Down-szindróma világnapja legyen. Az előterjesztést Brazília nyújtotta be és 78 ENSZ tagállam támogatta. A Down Syndrome International (DSI) felhívására két hét leforgása alatt 12000 támogató aláírás gyűlt össze, amelyeket szintén benyújtottak a bizottságnak. A DSI 2006 óta rendezi meg a Down-szindróma világnapját március 21-én (03. 21. – a dátum a Down-szindróma mögött álló, három példányban jelenlevő 21. kromoszómára utal). 2012-től kezdődően az ENSZ felhívja minden tagállamát, az érintett ENSZ szervezeteket, a nemzetközi szervezeteket, a civil társadalmat és a privát szektort, hogy ünnepeljék meg a Down-szindróma világnapját és aktívan járuljanak hozzá, hogy a társadalom a Down-szindrómásokra figyeljen. Ez óriási lépés a Down-szindrómások, családtagjaik, az értük dolgozók és mindenki számára, aki azt szeretné, hogy a Down-zindrómások életminősége javuljon és emberi jogaik ne sérüljenek.
A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség, melynek hátterében hibás sejtosztódás áll. A várandósság ideje alatt van lehetőség a betegség szűrésére.
Mind a petesejt, mind a hímivarsejt 23 kromoszómát tartalmaz, mindkettő egy-egy darab 21-es kromoszómát. A két sejt egyesüléséből 46 db kromoszómát tartalmazó testi sejtek jönnek létre, mindegyikben kettő darab 21-es kromoszómával.
A Down-szindróma egy olyan kromoszómális rendellenesség, melyben egy extra 21-es kromoszóma része, vagy teljes egésze található meg, így gyakran a betegek testi sejtjeiben 47 teljes kromoszóma lesz. Annál súlyosabb a betegség minél több testi sejt tartalmaz három darab 21-es kromoszómát. Ezt nevezi úgy a szaknyelv, hogy a 21-es kromoszóma triszómiája. Bár a Down-szindróma előfordulási valószínűsége nő a magasabb anyai életkorral, a Down-szindrómás gyermekek 85 százaléka 35 év alatti anyától születik. Legutóbbi adatok szerint az apai életkor, különösen 42 éves kor felett is befolyásoló tényező.
A várandósság ideje alatt többféle lehetőség van a szűrésre magzati kromoszóma rendellenesség kockázatának felmérésére. Az első trimeszterben történhet az úgynevezett kombinált genetikai teszt. Ennél a szűrővizsgálati módszernél anyai vérből speciális hormonok és markerek meghatározása, valamint magzati ultrahang vizsgálat történik. Szintén anyai vérből, lehetőség van a magzati DNS vizsgálatára is. Ezek a vizsgálatok nem képezik részét a társadalombiztosítás terhére történő terhes gondozásnak.
További diagnosztikus vizsgálatokra is van lehetőség, ám ezek már komolyabb beavatkozásnak számítanak. Általában a szűrőtesztek eredménye vagy az idősebb anyai életkor lehet az indok ezen vizsgálatok elvégzésére.
A Down-szindróma ismertető jegyei:
- Mandula formájú szem, bőrredővel a szemzugokban
- Egyes esetekben apró fehér foltok a szivárványhártyán
- Gyenge izomtónus, laza ízületek
- Az átlagosnál kisebb testalkat, rövidebb végtagok és ujjak
- A megszokottnál kisebb fej, kicsi száj, fül, orr
- Lapított orrnyereg, elálló fül
- Előfordulhat egy ujjperccel rövidebb, befelé hajló kisujj
- Jellemző lehet a rövidebb lábujj, valamint hézag a nagylábujj és a mellette lévő lábujj között
Mivel a Down-szindróma sok gén hibája, a rendellenesség nem gyógyítható. A kezelés fő célja egyrészt a szindrómát kísérő betegségek, rendellenességek célzott kezelése, gondozása, másrészt az értelmi fejlődés biztosítása, az önálló életvitelre való felkészítés („habilitáció”), melyben Magyarország nemzetközileg is jelentős elismerést vívott ki magának.
Forrás: WEB-beteg ( Major Edit)