Ezt a rangos díjat 1986-ban alapították, évente 2-3 orvosnak ítélik oda, és a Nobel-díj „előszobájának” tartják. Roska Botond volt az első magyar, aki el nyerte .
De melyek a vakság legfőbb okai, hogyan lehet azokat kezelni, és miben hozott újdonságot a sokat emlegetett kutatás?
A vakságnak számos oka lehet, több állapot és betegség miatt is kialakulhat. Túl azon, hogy nem önálló kórkép, a kifejezés mást jelent a köznyelvben, és mást a tudományos definíció szerint: utóbbi esetben csak akkor beszélünk vakságról, ha a beteg fényt sem érzékel. A fényérzékelés részleges vakságnál sokszor megmarad, és olyan érintettek is vannak, akik a fény érkezési irányát is meg tudják mondani. Megint más a WHO definíciója, amely szerint vakságnak azt az állapotot nevezzük, amikor a látásélesség a jobban látó szemen nem haladja meg az öt százalékot, illetve a látótér nem nagyobb, mint 20 fokos.
Pedagógiai értelemben akkor beszélünk vakságról, ha a látásvesztés 90–100 százalékos, tehát a látásmaradvány legfeljebb tíz százalékos.
Látszik tehát, hogy a vakságnak már a definíciója is sokféle lehet. Pontos adatok a probléma előfordulásáról nem is állnak rendelkezésre, de a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikájának három évvel ezelőtti országos, reprezentatív felméréséből kiderült, hogy Magyarországon több mint 30 ezer vak ember él. Évente mintegy hatezren vakulnak meg, pedig az esetek nyolcvan százalékában ez elkerülhető lehetne.
Az egyik legfőbb vaksági ok az időskor, a hazai esetek csaknem negyedét ez adja. Az érintetteknél megfigyelhető családi halmozódás genetikai háttérre utal, de a folyamatot elindító okok a makula degeneráció egyik típusánál sem ismertek. A probléma kialakulásához hozzájárulhatnak olyan életmódbeli tényezők is, mint a dohányzás, az állandó napfényen való munka, illetve a vitaminszegény étrend.
A súlyos látásromlás és vakság másik fő oka a cukorbetegség szövődményeként kialakuló szembetegség, a diabéteszes retinopátia. Ennek kiváltó oka az, hogy a cukorbetegség miatt sérülnek a kiserek, kapillárisok érfalai, azok elvékonyodnak, áteresztővé válnak vagy elzáródnak. Emellett új erek is keletkeznek, amelyek gátolják a retina működését.
Ilyen következményekkel akkor kell számolni, ha a diabéteszt nem kezelik megfelelően, nem szabályozzák kellőképpen.
Az ezzel kapcsolatos számok beszédesek: itthon mintegy 800 ezer cukorbetegről tudnak, közülük pedig több mint 32 ezer a vak vagy súlyosan látássérült Ráadásul számuk folyamatosan nő, évente megközelítőleg ezer ember veszíti el látását a diabétesz miatt.
Nem szabad megfeledkezni a főleg a fiatalabb korosztályt sújtó miópiáról, azaz rövidlátóságról sem, amelynek van extrém súlyos, szövődményekkel társuló formája. A vakságot okozó rangsorban ez is előkelő helyen szerepel.
A lehetséges okok közül ki kell még emelni a nem kezelt glaukómát, azaz zöldhályog-betegséget, a szürke hályogot, valamint az egyéb látóhártya-betegségeket. Viszonylag ritkán, de állhat a háttérben a látóideg gyulladása, sorvadása vagy érelzáródás, illetve tumor is. Utóbbi önmagában is okozhat vakságot, ha olyan az elhelyezkedése, hogy nyomja a látóideget. Értelemszerűen balesetek, sérülések, daganat eltávolítása miatt végzett szemműtétek is okozhatnak vakságot. Lehet a vakság veleszületett betegség lassan kialakuló következménye is.
Előbbiekből is látszik, hogy nemcsak a vakság definíciója bonyolult, hanem sokrétűek a mögötte álló okok, azok megelőzési lehetőségei és kezelhetősége is. Például diabétesznél megfelelő prevencióval 95 százalékban elkerülhető lenne a látásromlás vagy vakság, viszont a felmérések szerint a cukorbetegek majdnem egyharmada nem jár rendszeres szűrésre, így a probléma nem is derül ki időben. Pedig a retinopátia kezelése megoldható: elsődleges eszköze a lézer, amellyel elpusztítják az újonnan képződött ereket, illetve elzárják a folyadékot áteresztő kóros kapillárisokat. Az időben elvégzett beavatkozás kivédheti a jelentős látásromlást.
Ugyanez a helyzet a szürke hályoggal, amely napjainkban rendszerint nem vezet vaksághoz, hiszen műtéttel korrigálható. Ha a vakságot az okozza, hogy a látóideget valami, például daganat nyomja, akkor a látás a daganat eltávolítása után javulhat. Hasonló a helyzet akkor, ha a látóideg-gyulladást valamilyen endokrinológiai betegség, például pajzsmirigygyulladás okozza: ilyenkor a látás az alapbetegség gyógyulása után javulhat.
Vannak viszont olyan okok, amelyeknél a vakság az orvosok jelenlegi eszköztárával nem uralható. Ilyen esetekben jelenthet sokat Roska Botond magyar származású kutató felfedezése, akinek eredményeit idén Louis Jeantet orvosi díjjal is elismerték
Dr. Roska Botond díjjal jutalmazott terápiájával bizonyos fajta vakságoknál – amikor a zavar a képfelvétel folyamatában lép fel – vissza lehet majd hozni valamilyen szintű látást. Ezek azok a helyzetek, amelyeknél a retina fényérzékelő sejtjei vagy elhalnak, vagy megszűnik a képességük arra, hogy képeket vegyenek fel.
A nagy eredmény tulajdonképpen az, hogy a bázeli kutatócsoport génterápiával újra fényérzékennyé tudta tenni ezeket a sejteket.
Mivel azonban ezek a gének bármilyen sejtet fényérzékennyé képesek tenni, és a retinában százféle sejt van, a fő előrelépés az volt, hogy csak azokat tették újra fényérzékennyé, amelyek a látás kialakulását biztosíthatják.
Miért nehéz a szem működésének vizsgálata?
A kutató szerint egyrészt azért , mert az állatok nem tudják elmondani, mi történik a látásukkal, amikor a laboratóriumban hozzápiszkálnak a retinájukhoz, másrészt mert az emlősök közül csak a főemlősök rendelkeznek az emberi látásmechanizmus egyik kulcselemével, az éleslátásért felelős, sárgafolton található látógödörrel. Emiatt klasszikus állatkísérletekben, például rágcsálók segítségével a látógödör nem is vizsgálható. Nagy kihívás az is, hogy a teljes retina felülete nagyjából 1000 négyzetmilliméter, viszont annak a látógödör mindössze az ezredrésze. Ennek az ezredrésznek a működését kell pontosan megérteni. Ma olyan kutatásokat, amelyek az emberi látásmechanizmus feltérképezéséhez szükségesek, többnyire csak elhunyt donorok retináján végeznek, azokat próbálják olyan hosszú ideig életben tartani, hogy meg lehessen érteni a pontos működésüket.
Viszont a legutóbbi évekig a retina hosszú távú életben tartása megoldhatatlan volt. Ezen Szabó Arnold kutatócsoportja változtatott, akinek a Semmelweis Egyetem Retina Laboratóriumában sikerült elérnie, hogy a humán retina 14 héten keresztül életben maradjon.
A laborral Roska Botondék is együttműködnek, a kutatásra alkalmas retina nagyban segítette a munkájukat.
Szintetikus vírusok
A retina felépítésének vizsgálata mellett a kutató bázeli laborjában kifejlesztett egy olyan számítógéppel tervezett szintetikus vírust is, amely be tud jutni az összes retinasejtbe, de ott egyéb módon nem avatkozik be a sejt működésébe. Ezek a vektorvírusok génterápiás hatóanyagokat tudnak szállítani, és azokat képesek kizárólag abban a sejttípusban működésbe hozni, amely a látásromlásért felelős. A többi, egészségesen működő sejtben nem történik semmi.
A kutató elmondta, hogy a terápiával kapcsolatos klinikai kutatások Londonban már elindultak, és hamarosan Párizsban is megkezdődnek. Mivel a terápiával többféle sejtet is meg lehet célozni, a kutatásokkal azt kell kideríteni, hogy a módszerrel milyen esetekben, milyen módon állítható helyre a látás. A látás ugyanis nagyon komplex dolog, ahogy Roska Botond fogalmaz:
Már maga a retina is 30 számítógép együtteseként képzelhető el. Mindegyik más feladatot végez, az egyik például azt fogja fel, hogy egy beszélő arc hogyan mozog, míg másik azt, hogy az arc egyáltalán hol helyezkedik el, egy harmadik pedig a színeket értékeli, értelmezi. Ezeket az információkat a retina „számítógépei” egyidejűleg juttatják el az agyba, ahol a kép összeáll. Viszont az agy nemcsak ezekből, hanem a memóriájában tárolt emlékképekből is táplálkozik.
Emiatt várható az, hogy a módszer segítségével lesznek, akik jól fognak látni, lesznek, akik csak fényeket, árnyakat tudnak majd megkülönböztetni, és lesznek olyanok is, akiknek nem használ a terápia. Az első emberi alkalmazás eredményei várhatóan az idei év végén lehetnek ismertek.
Sok lehetőség van a génterápia alkalmazására
A génterápiás módszer elméletileg bármilyen genetikai eredetű szembetegségben használható lehet, igaz, az egyes betegségeknél másféle módon kell alkalmazni. A legegyszerűbb az olyan betegségek terápiája, amelyeknél a tüneteket egyetlen gén hibája okozza. Ilyenkor a vektorvírussal csak vissza kell juttatni a megfelelő gént a megfelelő sejtekbe. Van például olyan öröklött egygénes szembetegség, amelyre már tíz éve létezik génterápia. Más kérdés, hogy ilyenkor problémát okozhat, hogy a hiányzó vagy hibás gének miatt a gazdasejt is elhal, így nincs hova visszajuttatni a hiányzó gént.
A látás visszaállító génterápiának olyan formája is van, amellyel a retinában megmaradt sejteket speciális fehérjékkel lehet fényérzékennyé tenni. Erre lehet példa a szemideghártya sejtjeinek fokozatos elhalásával fenyegető retinitis pigmentosa. A szállítóvírus ilyenkor csak a fehérjét juttatja be a még élő sejtekbe. A kor előrehaladtával jelentkező Stargardt-féle makula degenerációra olyan génterápiát lehet használni, amely a rosszul működő retinasejtek DNS-ét igyekszik kijavítani. Azt ugyanakkor nem szabad elfelejteni, hogy pusztán abból, hogy a beteg retinája újra elkezdi érzékelni a fényt, még nem következik, hogy az agya meg is tudja érteni a szemideghártya által felfogott képi információt. Az agy ugyanis rendkívül plasztikus, a vakok pedig évekig, vagy akár évtizedekig élhetnek úgy, hogy a központi idegrendszerükbe nem érkezik a retinájukból inger.
Hosszú vakság során az agy látásfeldolgozásért felelős területei más funkciókra állnak át, ha pedig a látókérget hirtelen ismét vizuális inger éri, az agyi központnak újra meg kell tanulnia látni.
Tudományos cikkek alapján összeállította Major Edit
